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Das Netzwerk Epidermolysis bullosa befasst sich mit der Epidermolysis bullosa (EB), einer Gruppe von erblichen kutanen Fragilitätssyndromen, die durch lebenslange traumainduzierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute einhergeht.
Die chronische Haut-Fragilität hat einen hohen persönlichen, medizinischen und sozio-ökonomischen Einfluss auf das Leben der Patienten und ihrer Angehörigen. Zurzeit existiert noch keine kausale Therapie für die EB. Die konkreten Ziele des Vorhabens sind:
- Konsolidierung von effizienten Diagnostik- und Therapie-Zentren in Deutschland
- Aktive Patientenrekrutierung durch Informationen / Steigerung des Bewusstseins für die EB(-Forschung) und andere seltene Erkrankungen durch Webseiten, Artikel, Vorträge, Schulungen, Zusammenarbeit mit Patientenvertretern und Medien
- Erweiterung der EB-Datenbank mit Patientenregister/ Materialbank als Voraussetzung für innovative Forschung; der Krankheitsmechanismen und entsprechenden Therapiemaßnahmen
- Verständnis der molekularen Mechanismen der epidermalen Adhäsion an Basalmembranen, insbesondere der Protein-Protein- und Zell-Ligand-Interaktionen
- Entwicklung von molekularen Therapie-Strategien für EB
- Etablierung von Inter-Netzwerk Kooperationen als Basis für größere Konsortien und dauerhafte Strukturen.
Von der geplanten Forschung erwarten wir wichtige neue Kenntnisse über die Pathophysiologie der EB. Ein Verständnis der Schlüsselvorgänge der Pathogenese wird neue diagnostische und therapeutische Anwendungen liefern und einen Effekt bezüglich diagnostischer Dienstleistungen, Prognose, genetischer und präventiver Beratung, Pflege sowie Betreuung von EB-Patienten haben.
