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Epidermolysis bullosa hereditaria (EB)

Definition:

• Gruppe von genetischen Hautkrankheiten mit Mutationen in Genen für Strukturproteine der dermo-epidermalen Basalmembranzone.
• Bisher Defekte in 13 Genen bei den EB-Formen bekannt.
• Die Inzidenz bei allen Epidermolysis bullosa Formen gemeinsam beruht bisher nur auf Hochrechnungen. Eine genaue Anzahl ist nicht bekannt. Nach den Schätzungen ist von 1 pro 50.000 bis 1 pro 100.000 Geburten die Rede.
• Minimale Traumata führen zu Blasenbildung an Haut und hautnahen Schleimhäuten.
• Einteilung in die Hauptformen nach Spaltbildungsebene in der Haut:

1. EB simplex (EBS) mit Spaltbildung in den basalen Keratinozyten.
2. junktionale EB (JEB) mit Spaltbildung entlang der Basalmembran.
3. dystrophe EB (DEB) mit Spaltbildung unterhalb der Basalmembran.
4. Kindler Syndrom (KS): Aufgrund der klinischen Ähnlichkeit zur EB wird das Kindler-Syndrom als eine der EB-Gruppen angesehen. Differentialdiagnostisch zum Kindler Syndrom sind alle anderen EB-Formen, kongenitale Photodermatosen und Poikilodermien in Betracht zu ziehen.Die Universitäts-Hautklinik Freiburg ist ein Zentrum für klinische, molekulare und genetische Diagnostik des KS.¶

Die Haupttypen werden in Subtypen mit unterschiedlichem Erbgang, Prädilektionsstellen und Begleitsymptomen unterteilt.