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Epidermolysis bullosa hereditaria (EB)

Definition:

• Gruppe von genetischen Hautkrankheiten mit Mutationen in Genen für Strukturproteine der dermo-epidermalen Basalmembranzone.
• Bisher Defekte in 10 Genen bei den EB-Formen bekannt.
• Die Inzidenz bei allen Epidermolysis bullosa Formen gemeinsam beruht bisher nur auf Hochrechnungen. Eine genaue Anzahl ist nicht bekannt. Nach den Schätzungen ist von 1 pro 50.000 bis 1 pro 100.000 Geburten die Rede.
• Minimale Traumata führen zu Blasenbildung an Haut und hautnahen Schleimhäuten.
• Einteilung in 3 Hauptformen nach Spaltbildungsebene in der Haut:

1. EB simplex (EBS) mit Spaltbildung in den basalen Keratinozyten.
2. EB junctionalis (EBJ) mit Spaltbildung entlang der Basalmembran.
3. EB dystrophica (EBD) mit Spaltbildung unterhalb der Basalmembran.

Die Haupttypen werden in Subtypen mit unterschiedlichem Erbgang, Prädilektionsstellen und Begleitsymptomen unterteilt.

Sonderform:
4. Kindler Syndrom (KS; MIM 173650)
Aufgrund der klinischen und molekularbiologischen Ähnlichkeit zur EBS kann das Kindler-Syndrom als eine der EB-Gruppe nahe stehende hereditäre blasenbildende Erkrankung angesehen werden. Bis zur Entdeckung des Kindlin-1 (KIND1)-Gens galt das KS über Jahre als fragliche Entität, die entweder der EB-Gruppe oder den Poikilodermien zugeordnet wurde. Differentialdiagnostisch zum Kindler Syndrom sind alle EB-Formen, kongenitale Photodermatosen und Poikilodermien in Betracht zu ziehen.
Die Universitäts-Hautklinik Freiburg ist ein Zentrum für klinische, molekulare und genetische Diagnostik des KS