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Beschreibung des Projektes
Eine signifikante Anzahl von Patienten mit Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) entwickelt im Laufe ihres Lebens ein Plattenepithel-Karzinom als Komplikation der Grundkrankheit. Diese Tumore zeichnen sich durch eine hohe Aggressivität und frühe Metastasierung aus. Jedoch ist bis heute nur sehr wenig über die zellulären und molekularen Mechanismen bekannt, welche zur Tumorentstehung führen. Ein Hauptproblem der Erforschung von EB-assoziierten Plattenepithel-Carcinomen ist das Fehlen von Tumormaterial, da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, die Patienten geographisch weit verstreut leben und bisher keine koordinierte Diagnostik-Struktur vorhanden war.
Aus diesem Grund wird im Rahmen des EB-Zentrums eine Infrastruktur erstellt, welche die wissenschaftliche Analyse der EB-assoziierten Plattenepithel-Carcinome ermöglicht und die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten erweitern wird. Der erste Schritt besteht im Aufbau einer Datenbank mit genauen klinischen, histologischen und molekularbiologischen Informationen zu jedem Patienten. Weiterhin wird intraoperativ gewonnenes Tumorgewebe gesammelt, welches zur (immun)histologischen, biochemischen und molekulargenetischen Analyse eingesetzt wird und zur Anlage von Tumorzellkulturen dient.
Sollte sich bei Ihnen ein EB-Patient mit dem Verdacht oder der Diagnose eines Plattenepithel-Carcinoms vorstellen, bitten wir Sie, mit uns über das EB-Sekretariat Kontakt aufzunehmen. Herr Dr. Volz vom EB-Zentrum der Universitäts-Hautklinik Freiburg wird sich daraufhin mit Ihnen bzw. dem Patienten in Verbindung setzen und die erforderlichen Schritte zur Entnahme des Tumormaterials koordinieren, und - falls Sie es wünschen - persönlich bei Ihnen vorbeikommen. Weiterhin wird er, sofern uns der Patient nicht schon bekannt ist, klinische Daten anhand des Fragebogens des Kompetenznetzwerkes Epidermolysis bullosa erheben.
Die entstehenden Versandkosten werden selbstverständlich vom EB-Zentrum der Universitäts-Hautklinik Freiburg übernommen.
