Diagnostik der Epidermolysis bullosa

• Ausführliche klinische Untersuchung des Patienten / der Patientin: Haut, Schleimhäute und wenn vorhanden Wundflächen.
• Manifestationen bei EB: Blasen, Erosionen, Narben, Milien, Aphten, Hautfragilität, Pflasterunverträglichkeit, Nageldystrophien, Zahnschmelzdefekte, vermehrt Karies, Palmoplantarkeratosen, Alopezie, Pigmentmale, Pylorusatresie, Ösophagusstenosen, Muskeldystrophie
• Familienanamnese: blasenbildende Hauterkrankungen in der Familie bekannt? Konsanguinität in der Familie?
• Labor: Antigenmapping und Mutationsanalyse