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Diagnostik der Epidermolysis bullosa

  • Ausführliche klinische Untersuchung des Patienten / der Patientin: Haut, Schleimhäute und wenn vorhanden Wundflächen.
  • Manifestationen bei EB: Blasen, Erosionen, Narben, Milien, Aphten, Hautfragilität, Pflasterunverträglichkeit, Nageldystrophien, Zahnschmelzdefekte, vermehrt Karies, Palmoplantarkeratosen, Alopezie, Pigmentmale, Pylorusatresie, Ösophagusstenosen, Muskeldystrophie
  • Familienanamnese: blasenbildende Hauterkrankungen in der Familie bekannt? Konsanguinität in der Familie?
  • Labor: Immunfluoreszenz Mapping und Mutationsanalyse