Laboruntersuchungen

Immunfluoreszenz Mapping

Info und Anforderung Immunfluoreszenz Mapping.pdf (54KB)
Download

• Immunfluoreszenz-Mikroskopie einer Hautbiopsie mit Antikörpern der dermo-epidermalen Junktionszone zur Bestimmung der Blasenbildungsebene.
• Dazu ist eine 10 mm große Spindelbiopsie oder eine 5 mm Stanzbiopsie notwendig, welche in steriler physiologischer Kochsalzlösung versandt werden muss.
• Genaue Angaben zur Entnahme und zum Versand der Biopsie enthält unser Informationsblatt.

Mutationsanalyse

Info und Anforderung Mutationsanalyse.pdf (94KB)
Download

Da es sich bei der Epidermolysis bullosa um eine vererbte Hauterkrankung handelt, lassen sich die verantwortlichen Gene mit molekularbiologischen Methoden untersuchen und Veränderungen (Mutationen) innerhalb der Gensequenz erkennen. Die Mutationsanalyse ist zur Bestimmung der Prognose, zur Genträgeranalyse und somit für die genetische Beratung und Pränataldiagnostik erforderlich.

Notwendig sind dazu 10 ml EDTA-Blut, bei kleineren Kindern reicht ein 5-10ml Röhrchen, bei Säuglingen auch weniger (ca. 2-3ml) (s. Informationsblatt).