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Blutproben für die molekulargenetische Analyse
Info und Anforderung Mutationsanalyse.pdf
(94KB)
Für die Untersuchung sind 10ml EDTA-Blut (bitte kein Heparin- oder Zitratblut) von einer Person notwendig. Bei kleineren Kindern reicht ein 5-10ml Röhrchen, bei Säuglingen auch weniger (ca. 2-3 ml).
Bitte nach Abnahme die Proben gut mischen. Die Proben müssen nicht gekühlt oder gefroren sein. Bei der Verpackung bitte auf guten Schutz und Beschriftung der Röhrchen achten.
Klinische Informationen und Bilder des Patienten sowie ein Stammbaum würden uns die Untersuchungen und Beurteilungen erleichtern.
Anleitung zur Entnahme einer Hautprobe
Info und Anforderung Hautbiopsie für Immunfluoreszenz Mapping
(54KB)
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Bei der Entnahme von Hautproben für die Diagnostik von Epidermolysis bullosa sollte auf folgende Punkte geachtet werden:
Entnahme-Stelle: |
Direkt am Rand einer frischen Blase (nicht älter als 12 Stunden) biopsieren, der überwiegende Anteil der Probe sollte intakte Haut sein. Wenn keine frische Blase besteht, kann durch Reiben mit einem sterilen OP-Handschuh eine Blase erzeugt werden. |
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Art der Hautprobe: |
Eine kleine Spindelbiopsie (ca. 10 mm lang) oder eine 5 mm Stanzbiopsie. |
Entnahme-Technik: |
Vorsicht vor mechanischer Belastung, die Haut eines EB-Patienten kann sehr fragil sein! Beim Verbinden kein Pflaster, nur ein Zirkulärverband, z.B. mit Mullbinde |
Transport-Flüssigkeit: |
Die Hautprobe sollte uns in steriler physiologischer Kochsalzlösung zugesandt werden. Wir benötigen eine native Hautprobe. |
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Bitte keine Fixierung, kein Formalin! Nicht einfrieren! |
