Die klinische Unterscheidung der verschiedenen EB-Formen bei Geburt oder beim Kleinkind ist oft sehr schwierig. Später sind sekundäre Symptome bei der EB wichtig. Vernarbung, Schleimhautbeteiligung, Alopezie, Zahnanomalien, Nagelanomalien, Allgemeinzustand und klinischer Verlauf geben Hinweise für die richtige Diagnose.
Die Ebene der Blasenbildung in der Haut lässt sich nicht erkennen.