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 Klinik & Genetik  

Genetikübersicht

spezifischer Typ

Gen

Erbmodus

EBS

suprabasal

PKP1 (Plakophilin 1)

rezessiv

EBS

suprabasal

DSP (Desmoplakin)

rezessiv

EBS

basal

KRT5 (Keratin 5)

dominant

EBS

basal

KRT14 (Keratin 14)

dominant

EBS

basal

PLEC1 (Plectin)

rezessiv

EBS

basal

ITGA6, ITGB4 (alpha6beta4 Integrin)

rezessiv

JEB

Herlitz

LAMA3, LAMB3, LAMC2 (Laminin 332)

rezessiv

JEB

andere

LAMA3, LAMB3, LAMC2 (Laminin 332)

rezessiv

JEB

andere

COL17A1 (Kollagen XVII)

rezessiv

JEB

andere

ITGA6, ITGB4 (alpha6beta4 Integrin)

rezessiv

DEB

dominant

COL7A1 (Kollagen VII)

dominant

DEB

rezessiv

COL7A1 (Kollagen VII)

rezessiv

Kindler Syndrom

FERMT1 (KIND1)

rezessiv