Epidermolysis bullosa simplex, EBS

• Intraepidermale Blasenbildung durch Zytolyse basaler Keratinozyten (epidermolytische Blasen)
• Blasenbildung kann lokalisiert (meist Hände, Füße) oder generalisiert auftreten
• Manifestation häufig ab Geburt oder frühen Säuglingsalter, bei milden Formen in Kindheit und Jugend
• Leichte bis mäßige Beteiligung der Schleimhaut möglich (Mund, Nase, selten Auge)
• Z.T. Juckreiz
• Abheilung erfolgt in der Regel ohne Narben und Hautatrophie.
• Im Verlauf häufig Auftreten von Palmoplantarkeratosen und Hyperhidrose.
• Haare und Zähne häufig normal, Nagelveränderungen möglich
• Häufig in Kindheit mehr Blasenbildung als im Erwachsenenalter.
• Meist milde Verlaufsform, die schwereren Formen sind selten (z.B. EBS-DM, EBS-MD)
• Immunfluoreszenz Mapping: intraepidermale Spaltbildung mit Hemidesmosomen-Markern am Blasenboden
• Elektronenmikroskopie: intrazelluläre Zytolyse oberhalb der Hemidesmosomen in den
• basalen Keratinozyten
• Genetik: Meist autosomal dominanter Erbgang der Keratinmutationen (KRT5 und KRT14), bei den seltenen Subtypen EBS-MD, EBS- PD Mutationen von Plektin oder Plakophilin

Subtypen

• EBS basal lokalisiert (ehemals EBS Weber Cockayne)
• EBS basal Dowling-Meara (EBS-DM)
• EBS basal generalisiert andere (ehemals EBS Köbner)
• EBS basal autosomal rezessiv (EBS-AR)
• EBS basal mit Muskeldystrophie (EBS-MD)
• EBS basal mit mottled pigmentation (EBS-MP)
• EBS basal mit Pylorusatresie (EBS-PA)
• EBS suprabasal letal akantholytisch
• EBS suprabasal Plakophilin Defizienz