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- Intraepidermale Blasenbildung durch Zytolyse basaler Keratinozyten (epidermolytische Blasen)
- Blasenbildung kann lokalisiert (meist Hände, Füße) oder generalisiert auftreten
- Manifestation häufig ab Geburt oder frühen Säuglingsalter, bei milden Formen in Kindheit und Jugend
- Leichte bis mäßige Beteiligung der Schleimhaut möglich (Mund, Nase, selten Auge)
- Z.T. Juckreiz
- Abheilung erfolgt in der Regel ohne Narben und Hautatrophie.
- Im Verlauf häufig Auftreten von Palmoplantarkeratosen und Hyperhidrose.
- Haare und Zähne häufig normal, Nagelveränderungen möglich
- Häufig in Kindheit mehr Blasenbildung als im Erwachsenenalter.
- Meist milde Verlaufsform, die schwereren Formen sind selten (z.B. EBS-DM, EBS-MD)
- Immunfluoreszenz Mapping: intraepidermale Spaltbildung mit Hemidesmosomen-Markern am Blasenboden
- Elektronenmikroskopie: intrazelluläre Zytolyse oberhalb der Hemidesmosomen in den
- basalen Keratinozyten
- Genetik: Meist autosomal dominanter Erbgang der Keratinmutationen (KRT5 und KRT14), bei den seltenen Subtypen EBS-MD, EBS- PD Mutationen von Plektin oder Plakophilin
Subtypen
- EBS basal lokalisiert (ehemals EBS Weber Cockayne)
- EBS basal Dowling-Meara (EBS-DM)
- EBS basal generalisiert andere (ehemals EBS Köbner)
- EBS basal autosomal rezessiv (EBS-AR)
- EBS basal mit Muskeldystrophie (EBS-MD)
- EBS basal mit mottled pigmentation (EBS-MP)
- EBS basal mit Pylorusatresie (EBS-PA)
- EBS suprabasal letal akantholytisch
- EBS suprabasal Plakophilin Defizienz
© 2006 Netzwerk Epidermolysis bullosa