dystrophe Epidermolysis bullosa, DEB

• Blasenbildung erfolgt unterhalb der Lamina densa (dermolytische Blasen)
• Blasenbildung kann lokalisiert und generalisiert auftreten.
• Abheilung meist mit Narben, Milien und z.T. Hautatrophie.
• Z.T. Juckreiz
• Beteiligung aller Schleimhäute in unterschiedlicher Schwere sowie Obstipation häufig.
• Nageldystrophie und/oder Nagelverlust sehr häufig, Haar meist normal.
• Leicht bis stark erhöhtes Risiko für Plattenepithelkarzinome im Verlauf (ab früher Adoleszenz).
• Schweregrad variiert je nach Subtyp: vom milden Verlauf der dominanten DEB bis zu schwerer, zur Invalidität führender Krankheit mit reduzierter Lebenserwartung bei rezessiver DEB schwer generalisiert (ehemals Hallopeau-Siemens).
• Immunfluoreszenz Mapping: Die Lamina densa-Marker befinden sich am Blasendach. Die Färbung von Kollagen VII kann negativ, reduziert oder normal sein.
• Elektronenmikroskopie: Die Spaltung befindet sich unterhalb der Lamina densa, die Verankerungsfibrillen können fehlen, rudimentär oder reduziert sein
• Genetik: autosomal dominanter oder rezessiver Erbgang; bei allen DEB-Subtypen wurden Mutationen im Kollagen VII-Gen (COL7A1) identifiziert.

Subtypen

• DEB dominant generalisiert
• DEB dominant lokalisiert
• DEB dominant prätibial / pruriginosa
• DEB dominant nur Nagelveränderungen.
• DEB rezessiv schwer generalisiert (ehemals DEB Hallopeau-Siemens)
• DEB rezessiv andere (ehemals DEB non-Hallopeau-Siemens)
• DEB rezessiv prätibial / pruriginosa

Weitere Abbildungen zur DEB, z. B. zu mutilierten Händen, finden Sie unter der Rubrik Typische Problemfelder.
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