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- Meist narbige Abheilung, da die Blasenbildung unterhalb der Lamina densa (dermolytische Blasen) auftritt.
- Typisch sind Narben, Milien, Nageldystrophie und –verlust, Schleimhautbeteiligung häufig.
- Milde und schwere Formen.
- Der Schweregrad des klinischen Verlaufs variiert je nach Subtyp: vom milden Verlauf der dominanten EBD bis zu schwerer, zur Invalidität führender Krankheit mit reduzierter Lebenserwartung bei EBD-Hallopeau-Siemens.
- Erhöhtes Risiko für Plattenepithelcarcinome im Verlauf (ab früher Adoleszenz).
- Genetik: autosomal dominanter oder rezessiver Erbgang. Bei allen EBD-Subtypen wurden Mutationen im Kollagen VII-Gen (COL7A1) identifiziert.
- Antigen-Mapping: Die Lamina densa-Marker befinden sich am Blasendach. Die Färbung von Kollagen VII kann negativ, reduziert oder normal sein.
- Elektronenmikroskopie: Die Spaltung befindet sich unterhalb der Lamina densa, die Verankerungsfibrillen können fehlen, rudimentär oder reduziert sein.
Subtypen
- Dominante EBD (DEBD)
- EBD Hallopeau-Siemens
- EBD non-Hallopeau-Siemens
- EBD prätibialis und EBD pruriginosa
Weitere Abbildungen zur EBD, z. B. zu mutilierten Händen, finden Sie unter der Rubrik Typische Problemfelder.
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