junktionale Epidermolysis bullosa, JEB

• Blasenbildung erfolgt entlang der Lamina lucida an der Basalmembran
• Meist narbenlose Abheilung, häufig im Verlauf Auftreten von Hautatrophie und unregelmäßigen Pimentnaevi
• Z.T. Juckreiz
• Nageldystrophie und -verlust sowie Zahnanomalien in vielen Fällen (können auch bei ansonsten nicht betroffenen Familienangehörigen bestehen)
• Parietale bis totale Alopezie bei einigen Formen
• Bei schweren Fällen, v.a. Typ Herlitz, Bildung von Granulationsgewebe v.a. im Bereich der Finger und perioral/perinasal
• Leichte bis ausgeprägte Beteiligung aller Schleimhäute sowie Obstipation möglich
• Das klinische Spektrum ist extrem breit, von spät auftretender lokalisierter JEB bis hin zur JEB Herlitz mit einem letalen Verlauf innerhalb der ersten 2 Lebensjahre
• Immunfluoreszenz Mapping: junktionale Blasen, mit Hemidesmosomen-Markern am Blasendach und Lamina densa-Markern am Blasenboden; in der Regel kann eine mäßige bis starke Reduktion der Laminine oder des Kollagen XVII (Synonym: BP180, BP-Antigen 2) gesehen werden
• Elektronenmikroskopie: junktionale Blasen mit intakter Epidermis und rudimentären oder fehlenden Hemidesmosomen am Blasendach und der von der Lamina densa bedeckten Dermis am Blasenboden
• Genetik: Der Erbgang ist bei allen Subtypen autosomal rezessiv; meist sind die Gene für Laminin 332 (LAMA3, LAMB3, LAMC2) oder für Kollagen XVII (COL17) mit homozygoten oder „compound heterozygoten“ Mutationen betroffen, seltener (z.B. bei JEB-PA) betrifft es die Gene für a6ß4-Integrin (ITGA6, ITGB4).

Subtypen

• JEB Herlitz (JEB-H)
• JEB andere (ehemals JEB non-Herlitz)
• JEB mit Pylorusatresie (JEB-PA)
• JEB LOC Syndrom