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- Blasenbildung erfolgt entlang der Lamina lucida an der Basalmembran
- Meist narbenlose Abheilung, häufig im Verlauf Auftreten von Hautatrophie und unregelmäßigen Pimentnaevi
- Z.T. Juckreiz
- Nageldystrophie und -verlust sowie Zahnanomalien in vielen Fällen (können auch bei ansonsten nicht betroffenen Familienangehörigen bestehen)
- Parietale bis totale Alopezie bei einigen Formen
- Bei schweren Fällen, v.a. Typ Herlitz, Bildung von Granulationsgewebe v.a. im Bereich der Finger und perioral/perinasal
- Leichte bis ausgeprägte Beteiligung aller Schleimhäute sowie Obstipation möglich
- Das klinische Spektrum ist extrem breit, von spät auftretender lokalisierter JEB bis hin zur JEB Herlitz mit einem letalen Verlauf innerhalb der ersten 2 Lebensjahre
- Immunfluoreszenz Mapping: junktionale Blasen, mit Hemidesmosomen-Markern am Blasendach und Lamina densa-Markern am Blasenboden; in der Regel kann eine mäßige bis starke Reduktion der Laminine oder des Kollagen XVII (Synonym: BP180, BP-Antigen 2) gesehen werden
- Elektronenmikroskopie: junktionale Blasen mit intakter Epidermis und rudimentären oder fehlenden Hemidesmosomen am Blasendach und der von der Lamina densa bedeckten Dermis am Blasenboden
- Genetik: Der Erbgang ist bei allen Subtypen autosomal rezessiv; meist sind die Gene für Laminin 332 (LAMA3, LAMB3, LAMC2) oder für Kollagen XVII (COL17) mit homozygoten oder „compound heterozygoten“ Mutationen betroffen, seltener (z.B. bei JEB-PA) betrifft es die Gene für a6ß4-Integrin (ITGA6, ITGB4).
Subtypen
- JEB Herlitz (JEB-H)
- JEB andere (ehemals JEB non-Herlitz)
- JEB mit Pylorusatresie (JEB-PA)
- JEB LOC Syndrom
© 2006 Netzwerk Epidermolysis bullosa