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- Blasenbildung erfolgt entlang der Lamina lucida an der Basalmembran
- Meist narbenlose Abheilung, jedoch entsteht nach längerem Verlauf eine Hautatrophie.
- Entwicklung von Hautatrophie und Nageldystrophie in vielen Fällen.
- Zahnanomalien und Alopezie sowie teilweise typische Pigmentnaevi kommen vor.
- Das klinische Spektrum ist extrem breit, von spät auftretender lokalisierter EBJ bis zur letalen EBJ Herlitz.
- Genetik: Der Erbgang ist bei allen Subtypen autosomal rezessiv; der genetische Hintergrund ist heterogen mit mindestens 6 Kandidatengenen.
- Antigen-mapping: junktionale Blasen, mit Hemidesmosomen-Markern am Blasendach und Lamina densa-Markern am Blasenboden
- Elektronenmikroskopie: junktionale Blasen mit intakter Epidermis und rudimentären oder fehlenden Hemidesmosomen am Blasendach und der von der Lamina densa bedeckten Dermis am Blasenboden
Subtypen
- EBJ Herlitz
- EBJ non-Herlitz
- EBJ mit Pylorusatresie
© 2006 Netzwerk Epidermolysis bullosa