Kindler Syndrom

Aufgrund der klinischen Ähnlichkeit zur EB wird das Kindler-Syndrom als eine der EB-Gruppen angesehen.Differentialdiagnostisch zum Kindler Syndrom sind alle anderen EB-Formen, kongenitale Photodermatosen und Poikilodermien in Betracht zu ziehen.

Die Universitäts-Hautklinik Freiburg ist ein Zentrum für klinische, molekulare und genetische Diagnostik des KS.

• Beginn unmittelbar postpartal
• Vorwiegend akral lokalisierte Blasenbildung, die mit dem Alter zurückgeht
• Photosensitivität
• Trockenheit, leichte Schuppung und Atrophie der Haut, Teleangiektasien, Hypo- und Hyperpigmentierungen, progressive generalisierte Poikilodermie
• Palmoplantarkeratosen und Kontrakturen
• Neigung zu Gingivablutungen bereits bei geringfügiger mechanischer Irritation
• Parodontose im Jugendalter
• Schleimhauterosionen und Fissuren im Analbereich und Genitalbereich, Urethrastenose, Phimose
• Die Patienten neigen zur Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen.

• Prognose: Die Blasenbildung geht im Verlauf zurück, das Risiko für Plattenepithelkarzinome ist erhöht. Dennoch ist die Lebenserwartung normal.
• Immunfluoreszenz Mapping: Intraepidermale Blasenbildung; für die Anfärbung mit Antikörpern gegen Kollagen XVII, Laminin 332 und Integrin α6β4 ist normale Intensität, mit Unterbrechungen charakteristisch; Kollagen VII ist ungewöhnlich weit verteilt.
• Elektronenmikroskopie: Unterbrechungen und Verzweigungen der Basalmembran. Außerdem finden sich fokale Spaltbildungen in unterschiedlicher Höhe der dermoepidermalen Junktionszone, insbesondere innerhalb der Basalzellschicht, in der Lamina lucida und unterhalb der Lamina densa.
• Genetik: Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen im FERMT1 (KIND1)-Gen; dieses kodiert für Kindlin, ein intrazelluläres Zytoskelett-Linkerprotein.