|
|||
|
Aufgrund der klinischen und molekularbiologischen Ähnlichkeit zur EBS kann das Kindler-Syndrom als eine der EB-Gruppe nahe stehende hereditäre blasenbildende Erkrankung angesehen werden. Bis zur Entdeckung des Kindlin-1 (KIND1)-Gens galt das KS über Jahre als fragliche Entität, die entweder der EB-Gruppe oder den Poikilodermien zugeordnet wurde. Differentialdiagnostisch zum Kindler Syndrom sind alle EB-Formen, kongenitale Photodermatosen und Poikilodermien in Betracht zu ziehen.
Die Universitäts-Hautklinik Freiburg ist ein Zentrum für klinische, molekulare und genetische Diagnostik des KS.
- Genetik: Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen im neu entdeckten KIND1-Gen; dieses kodiert für Kindlin, ein intrazelluläres Zytoskelett-Linkerprotein.
- Antigen Mapping: Intraepidermale Blasenbildung; für die Anfärbung mit Antikörpern gegen Kollagen XVII, Laminin 5 und Integrin α6β4 ist normale Intensität, mit Unterbrechungen charakteristisch; Kollagen VII ist ungewöhnlich weit verteilt.
- Elektronenmikroskopie: Unterbrechungen und Verzweigungen der Basalmembran. Außerdem finden sich fokale Spaltbildungen in unterschiedlicher Höhe der dermoepidermalen Junktionszone, insbesondere innerhalb der Basalzellschicht, in der Lamina lucida und unterhalb der Lamina densa.
- Prognose: Die Blasenbildung geht im Verlauf zurück, das Risiko für Plattenepithelkarzinome ist erhöht. Dennoch ist die Lebenserwartung normal.
Hautmanifestationen
- Beginn unmittelbar postpartal
- Vorwiegend akral lokalisierte Blasenbildung, die mit dem Alter zurückgeht
- Photosensitivität
- Trockenheit, leichte Schuppung und Atrophie der Haut, Teleangiektasien, Hypo- und Hyperpigmentierungen, progressive generalisierte Poikilodermie
- Palmoplantarkeratosen und Kontrakturen
- Neigung zu Gingivablutungen bereits bei geringfügiger mechanischer Irritation
- Parodontose im Jugendalter
- Schleimhauterosionen und Fissuren im Analbereich und Genitalbereich, Urethrastenose, Phimose
- Die Patienten neigen zur Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen.
© 2006 Netzwerk Epidermolysis bullosa