Pathogenese und Klassifikation der Epidermolysis bullosa

Aufgrund der ultrastrukturellen Lokalisation der Blasen (Spaltebene) wird die EB in 3 Hauptkategorien eingeteilt. Auf elektronenmikroskopischer Ebene findet die Spaltung bei EB simplex (EBS) innerhalb der basalen Keratinozyten, bei der junktionalen EB (JEB) innerhalb der Basalmembran entlang der Lamina lucida und bei der dystrophen EB (DEB) unterhalb der Lamina densa statt (siehe Dermo-epidermale Junktionszone).

Die Klassifikation der Subtypen wurde in den letzten Jahren dem molekulargenetischen Hintergrund angepasst und richtet sich jetzt weniger nach den klinischen Kennzeichen der vielfältigen Krankheitsbilder. Zahlreiche Mutationsanalysen in den letzten 10 Jahren bestätigten, dass die vier EB-Hauptkategorien genetisch unterschiedlich sind, aber auch, dass viele der mit Eigennamen versehenen Subtypen keine eigenständigen Krankheiten darstellen (siehe Genetik). Trotzdem wurde in der neuen Klassifikation (Fine et al 2008) noch nicht auf alle Akronyme verzichtet, weil diese in der medizinischen Praxis gut etabliert sind.

• EBS: in den basalen Keratinozyten liegt ein Defekt in den Tonofilamenten der Keratinozyten vor.
• JEB: im Bereich der Lamina lucida bestehen Defekte in den Hemidesmosomen bzw. in den Verankerungsfilamenten.
• DEB: unterhalb der Basalmembran besteht ein Defekt der Verankerungsfibrillen.
• Sonderform: Kindler Syndrom